Zhvillimi i shkencave natyrore në fillim të shekullit të njëzetë çoi në identifikimin e parimeve themelore të trashëgimisë. Në të njëjtën kohë, në qarkullim u futën terma që përshkruajnë konceptet themelore të gjenetikës moderne. Ata ishin "gjen" dhe "gjenom".
Termi "gjen" tregon një njësi të informacionit të trashëguar që është përgjegjëse për formimin e një veti të caktuar në një organizëm pritës. Transferimi i gjenit është në zemër të të gjithë procesit të riprodhimit në natyrë. Ky term u përdor për herë të parë nga botanisti Wilhelm Johansen në 1909.
Sot dihet që gjenet janë seksione specifike të ADN-së (acidi deoksiribonukleik). Secili gjen është përgjegjës për transmetimin e informacionit në lidhje me strukturën e një proteine ose acidi ribonukleik (ARN), i cili, ndër të tjera, është i përfshirë në procesin e sintezës së qelizave.
Zakonisht, një gjen përmban më shumë se një pjesë të ADN-së. Strukturat drejtpërdrejt përgjegjëse për transmetimin e informacionit të trashëguar quhen sekuenca të kodimit. Sidoqoftë, ekzistojnë struktura në ADN që ndikojnë në shprehjen e gjeneve. Fragmente të tilla quhen rregullatore. Me fjalë të tjera, gjenet përbëhen nga kodim dhe sekuenca rregullatore, të cilat ndodhen veçmas në ADN.
Termi "gjenom" është shpikur nga Hans Winkler në vitin 1920. Fillimisht, ai përcaktoi një sërë gjenesh për një grup të vetëm të pa çiftuar kromozomesh të natyrshëm në një specie biologjike. Besohej se gjenomi mbulon plotësisht të gjitha vetitë e organizmave të një specie të veçantë. Sidoqoftë, hulumtimet e mëtejshme treguan se kjo nuk është plotësisht e vërtetë, kështu që kuptimi i termit ka ndryshuar disi.
U zbulua se në ADN-në e shumicës së organizmave ka shumë sekuenca "junk" që nuk kodojnë asgjë. Përveç kësaj, një pjesë e informacionit gjenetik përmbahet në ADN-në e vendosur jashtë bërthamës qelizore (jashtë kromozomeve). Dhe gjithashtu disa prej gjeneve që kodifikojnë të njëjtën tipar mund të ndryshojnë në strukturë. Kështu, termi "gjenom" sot kuptohet si një lloj grupi kolektiv gjenesh që përmbahen si në kromozome ashtu edhe jashtë tyre. Karakterizon vetitë e një popullate të caktuar individësh, megjithatë, grupi gjenetik i një organizmi të veçantë mund të ndryshojë ndjeshëm nga gjenomi i tij.
